A novela Passione levanta de novo esse tema. Fátima e Sinval são primos em primeiro grau e querem se casar. Eles vão procurar um geneticista para saber se eles têm um risco maior de vir a gerar um filho por uma doença genética grave. O médico confirma e sugere a adoção de um bebê.
Recebo frequentemente e-mails de primos apaixonados já casados ou em vias de casar que querem saber se eles correm risco de ter filhos com doenças genéticas. Com a novela, os e-mails não param de chegar. Alguns casais preocupados e outros achando que há um exagero em torno do risco genético. Afinal, qual é esse risco?
Qualquer casal saudável e sem parentesco pode ter uma criança com uma doença genética
Ao discutir os riscos de consanguinidade com casais que nos procuram é comum ouvir deles comentários como: “Conheço primos que só tiveram filhos saudáveis e casais sem parentesco que tiveram descendentes – às vezes mais de um- com alguma doença genética “. Isso é verdade. O risco que todos nós corremos de ter uma criança com alguma doença genética é da ordem de 3%. No caso de primos em primeiro grau, se não houver nenhuma doença genética na família, esse risco passa a ser de 10%. Se olharmos pelo outro lado, isso significa 90% de ter descendentes saudáveis. Se o casal de primos tiver quatro filhos, a probabilidade dos 4 serem normais ainda é alta – 65%. Portanto, não é incomum casais consanguíneos terem só filhos normais.
Ao discutir os riscos de consanguinidade com casais que nos procuram é comum ouvir deles comentários como: “Conheço primos que só tiveram filhos saudáveis e casais sem parentesco que tiveram descendentes – às vezes mais de um- com alguma doença genética “. Isso é verdade. O risco que todos nós corremos de ter uma criança com alguma doença genética é da ordem de 3%. No caso de primos em primeiro grau, se não houver nenhuma doença genética na família, esse risco passa a ser de 10%. Se olharmos pelo outro lado, isso significa 90% de ter descendentes saudáveis. Se o casal de primos tiver quatro filhos, a probabilidade dos 4 serem normais ainda é alta – 65%. Portanto, não é incomum casais consanguíneos terem só filhos normais.
Esse aumento ocorre principalmente por causa de doenças genéticas recessivas
Todos nós somos portadores de mutações (erros genéticos) que causam doenças recessivas. Mas elas podem se transmitir por várias gerações sem provocar nenhum problema. A não ser que nos submetamos a um sequenciamento do nosso genoma, que ainda tem um custo pouco acessível, nem sabemos que elas estão presentes na nossa família. Só tomamos conhecimento que elas existem se algum parente próximo for afetado por uma doença genética. Para isso acontecer, a pessoa precisa herdar duas mutações (uma do pai e outra da mãe) para a mesma doença ou característica. Como existem milhares de mutações que podem causar doenças genéticas não é comum que pessoas não aparentadas sejam portadoras das mesmas mutações. Mas entre primos isso é muito mais provável. Afinal, a semelhança que existe entre parentes é consequência da carga genética que herdamos dos nossos antepassados em comum.
Todos nós somos portadores de mutações (erros genéticos) que causam doenças recessivas. Mas elas podem se transmitir por várias gerações sem provocar nenhum problema. A não ser que nos submetamos a um sequenciamento do nosso genoma, que ainda tem um custo pouco acessível, nem sabemos que elas estão presentes na nossa família. Só tomamos conhecimento que elas existem se algum parente próximo for afetado por uma doença genética. Para isso acontecer, a pessoa precisa herdar duas mutações (uma do pai e outra da mãe) para a mesma doença ou característica. Como existem milhares de mutações que podem causar doenças genéticas não é comum que pessoas não aparentadas sejam portadoras das mesmas mutações. Mas entre primos isso é muito mais provável. Afinal, a semelhança que existe entre parentes é consequência da carga genética que herdamos dos nossos antepassados em comum.
Além disso, há um risco aumentando para características ou doenças de herança multifatorial
São aquelas características onde é necessário que a pessoa herde vários genes – cujo efeito vai se somando – para que ela apareça. Por exemplo, palato fendido sobre o qual falamos em uma coluna anterior. É fácil imaginar que consangüíneos tenham mais genes semelhantes para essas características do que pessoas não aparentadas e que as transmitam a seus descendentes em número aumentado.
São aquelas características onde é necessário que a pessoa herde vários genes – cujo efeito vai se somando – para que ela apareça. Por exemplo, palato fendido sobre o qual falamos em uma coluna anterior. É fácil imaginar que consangüíneos tenham mais genes semelhantes para essas características do que pessoas não aparentadas e que as transmitam a seus descendentes em número aumentado.
Se o casal de primos já tiver uma criança com uma doença recessiva o risco aumenta
Se um casal de primos já tiver uma criança afetada por uma doença recessiva, por exemplo, cegueira, a probabilidade de que um próximo descendente do casal venha a ser afetado aumenta consideravelmente. Passa a ser da ordem de 35%- 10% da consangüinidade e 25% de ter outra criança que venha a desenvolver cegueira. Ao ter uma criança afetada prova-se que os dois membros do casal são portadores de uma mesma mutação recessiva que afeta a visão.
Se um casal de primos já tiver uma criança afetada por uma doença recessiva, por exemplo, cegueira, a probabilidade de que um próximo descendente do casal venha a ser afetado aumenta consideravelmente. Passa a ser da ordem de 35%- 10% da consangüinidade e 25% de ter outra criança que venha a desenvolver cegueira. Ao ter uma criança afetada prova-se que os dois membros do casal são portadores de uma mesma mutação recessiva que afeta a visão.
Na novela, o médico aconselha a adoção
Na minha opinião, se há uma atitude a ser aplaudida é adotar uma criança. Tenho grande admiração por todos que tomam essa decisão, independentemente de qualquer risco genético. Mas acho fundamental repetir o que já disse várias vezes. Apesar do nome, no processo de aconselhamento genético, o geneticista nunca aconselha. O nosso papel é informar, explicar qual é o risco, o que pode ser feito a respeito em uma linguagem compreensível. A decisão de ter ou não filhos é única e exclusivamente do casal.
Na minha opinião, se há uma atitude a ser aplaudida é adotar uma criança. Tenho grande admiração por todos que tomam essa decisão, independentemente de qualquer risco genético. Mas acho fundamental repetir o que já disse várias vezes. Apesar do nome, no processo de aconselhamento genético, o geneticista nunca aconselha. O nosso papel é informar, explicar qual é o risco, o que pode ser feito a respeito em uma linguagem compreensível. A decisão de ter ou não filhos é única e exclusivamente do casal.
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